Կենսաբանություն

Գոյության կռիվ

Շուրջերկրյա ճանապարհորդության ընթացքում Դարվինն ուշադրություն դարձրեց օրգանիզմների բազմացման առանձնահատկությունների վրա։ Բոլոր օրգանիզմները բազմանում և սերունդ են թողնում բավականին մեծ քանակով։ Լուսնաձուկը դնում է մոտ 300 միլիոն ձկնկիթ, թառափը՝ մինչև 1 միլիոն ձկնկիթ, դոդոշը՝ մոտ 10 հազար գորտնկիթ։ Գորշ մեծամուկը տարեկան ծնում է հինգ անգամ միջին հաշվով 8-ական ձագ, որոնք էլ երեք ամսից սկսում են բազմանալ։ Բազմաթիվ օրինակների հիման վրա Դարվինը եզրակացրեց, որ բնության մեջ բոլոր կենդանիները և բույսերը բազմանում են երկրաչափական պրոգրեսիայով, սակայն յուրաքանչյուր տեսակի հասուն առանձնյակների քանակությունը բնության մեջ մնում է գրեթե անփոփոխ։ Դարվինը գտնում է, որ ծնված առանձնյակների մեծ մասը մինչև սեռահասուն դառնալը ոչնչանում է, որի պատճառը բնության մեջ գործող գոյության կռիվն է։ «Գոյության կռիվ» ասելով հասկանում ենք տեսակի ներսում առանձնյակների միջև, տարբեր տեսակների առանձնյակների միջև, ինչպես նաև առանձնյակների և անօրգանական աշխարհի միջև տեղի ունեցող բարդ և բազմազան հարաբերությունները։ Դարվինը գտնում էր, որ գոյության կռիվը ոչ թե առանձին էվոլյուցիոն գործոն է, այլ նախադրյալ է բնական ընտրության համար։ Բոլոր կենդանի օրգանիզմները տալիս են բազմաքանակ սերունդ, սակայն բնության մեջ օրգանիզմների անկառավարելի աճ երբեք չի դիտվում։ Գոյություն ունեն օրգանիզմների թվաքանակը կարգավորող և սահմանափակող բազմաթիվ գործոններ։ Դրանցից են՝ բնակլիմայական պայմանները, գոյության կռիվը՝ ինչպես տեսակի ներսում, այնպես էլ տարբեր տեսակների միջև։ Դարվինն առաջինը հասկացավ գոյության կռվի նշանակությունը էվոլյուցիայի համար։ Գոյության կռվի հիմնական պատճառը տեսակների թվաքանակի հնարավոր անսահմանափակ աճի և միջավայրի պայմանների, պաշարների միջև եղած անհամապատասխանությունն է։

Մուտացիա

Մուտացիան գենոտիպի կայուն փոփոխությունն է, որն իրականանում է արտաքին կամ ներքին միջավայրի ազդեցության տակ:

Մուտացիաները լինում են ինքնաբուխ՝ այսինքն առաջանում են ինքնաբերաբար օրգանիզմի ողջ կյանքի ընթացքում և աջակցված՝ այսինքն գենոմի ժառանգվող փոփոխությունները, որոնք առաջանում են շրջակա միջավայրի ոչ բարենպաստ ազդեցության:

Մուտացիաների առաջացմանը հանգեցնող հիմնական պրոցեսներն են՝ ԴՆԹ-ների կրկնապատկումը:

Գոյություն ունեն մուտացիաների մի քանի դասակարգումներ՝ ըստ տարբեր չափանիշների։ Մյոլլեռը մուտացիաները բաժանել է չորս դասակարգման՝ հիպոմորֆ, ամորֆ, հակաամորֆ և նեոամորֆ: Սակայն Ժամանակակից գիտական գրականությունում օգտագործվում է առավել ֆորմալ դասակարգում, որը հիմնված է առանձին գեների, քրոմոսոմների և ամբողջական գենոմի կառուցվածքի փոփոխության բնույթի վրա։ Այդ դասակարգման շրջանակներում տարբերում են հետևյալ մուտացիաները՝ գենոմային, քրոմոսոմային և գենային:

Քրոմոսոմային մուտացիայի ժամանակ տեղի են ունենում առանձին քրոմոսոմների կառուցվածքի խոշոր փոփոխություներ։ Այդ դեպքում դիտվում է մեկ կամ մի քանի քրոմոսոմների գենետիկական նյութի կորուստ կամ կրկնապատկում ինչպես նաև առանձին քրոմոսոմների հատվածների կողմնորոշման փոփոխություն, և գենետիկական նյութի տեղափոխություն մեկ քրոմոսոմից մյուսի վրա:

Գենային մուտացիայի արդյունքում տեղի են ունենում մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների փոփոխություններ, քրոմոսոմների գենետիկական նյութի կորուստ կամ կրկնապատկումներ, ներդրումներ և գենետիկական նյութի տեղափոխություն մեկ քրոմոսոմից մյուսի վրա, նաև առանձին քրոմոսոմների հատվածների կողմնորոշման փոփոխություն՝ գեների տարբեր հատվածներում, այն դեպքում, երբ մուտացիայի ազդեցության տակ փոփոխվում է միայն մեկ նուկլեոտիդ, ապա խոսքը կետային մուտացիաների մասին է։

ՄԵՆԴԵԼԻ ԵՐԿՐՈՐԴ ՕՐԵՆՔԸ

Մենդելի երկրորդ օրենքը • Ճեղքավորման օրենք — առաջին սերնդի երկու հոտերոզիգոտ առանձնյակների խաչասերումից հետո՝ երկրորդ սերնդում նկատվում է հատկանիշի ճեղքավորում որոշակի թվային հարաբերությամբ ըստ ֆենոտիպի 3։1 և ըստ գենետիպի 1։2։1։

ՈՉ ԼՐԻՎ ԴՈՄԻՆԱՆՏՈՒԹՅՈՒՆ

Դոմինանտը ունի նաև հակադիր ձև, որի մասին ասվում է, որ այն գտնվում է ոչ լրիվ դոմինատության վիճակում։ Երբ խաչասերում են անդալուզիական հավերի սև և սպիտակ մաքուր գծերը, հիբրիդների առաջին սերնդում ծնվում են մոխրագույն գունավորմամբ ճտեր։

Ասյպիսով ոչ լրիվ դոմինանտության ժամանակ հիբրիդների առաջին սերնդում ստացվում են միջանկյալ հատկանիշներով առանձնյակներ։

Բացի կամայական պայմաններից, դոմինանտը ունի նաև բնույթ, որը կախված է հատկանիշի ուսումնասիրման մակարդակից։ Ըստ Մենդելի դրույթների, դոմինանտությունը կարող է կախված լինել միջավայրի պայմաններից։

Օրինակ՝ AS և SS գենոտիպով մարդիկ օժտված են համարյա նույն դիմացկունությամբ մալարիայի նկատմամբ, իսկ AA գենոտիպով մարդիկ ավելի խոցելի են այդ հիվանդության նկատմամբ։ Այն էրիթրոցիտները, որոնք ունեն AS գեները միասին պարունակում են բետա-գլոբինային շղթաների երկու ձևերը միաժամանակ (նորմալ A և մուտանտ S), այսինքն նկատվում է կոդոմինանտություն։

ԳԱՄԵՏ

Գամետները ռեպրոդուկտիվ բջիջներ են, որոնք ունեն քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքակազմ։ Մասնակցում են գամետային և սեռական բազմացման գործընթացներին։ Երկու գամետների միաձուլման արդյունքում առաջանում է զիգոտ, որը վերափոխվում է առանձնյակի (կամ մի խումբ առանձնյակների)։ Տվյալ առանձնյակը երկու ծնողներից ժառանգում է այն գամետների միջոցով ժառանգված առանձնահատկությունները։

ԻԶՈԳԱՄ

Իզոգամ, սեռական պրոցեսը, երբ միաձուլվում են երկու շարժուն, իրարից մորֆոլոգիապես չտարբերվող գամետներ։

ԱՆԻԶՈԳԱՄ

Անիզոգամ է կոչվում այն սեռական պրոցեսը, երբ միաձուլվում են երկու տարբեր չափսերի շարժունակ գամետներ։

ՕՕԳԱՄ

Օօգամ սեռականի ընթացքում միաձուլվում են իգական սեռական օրգանում՝ օօգոնիումում առաջացած խոշոր աշարժ ձվաբջիջը և արական սեռական օրգանում՝ անթերիդումում գոյացած մտրակներով օժտված, մանր սպերմատոզոիդները կամ անշարժ սպերմացիումները։

Տարբերվում են 2 տեսակի գամետներ՝ արական և իգական, քիչ շարժունակ արական գամետներ՝ սպերմատոզոիդներ, և մեծ անշարժ իգական գամետներ՝ ձվաբջիջներ։ Գամետների չափսերի տարբերերությունները պայմանավորված է նրանով, որ ձվաբջիջները պարունակում են սննդանյութեր, այնքան որ բավականացնի սաղմի սկզբնական ձևավորմանը։ Արական գամետներ՝ սպերմատոզոիդներ, կենդանիների և շատ բույսերի մոտ շարժուն են և սովորաբար կրում է մեկ կամ մի քանի մասերից։

ՄԵՆԴԵԼԻ ԱՌԱՋԻՆ ՕՐԵՆՔԸ

Մենդելի առաջին օրենքն իրենից ներկայացնում է առաջինսերնդի միակերպության կանոնը:Եթե խաչասերվող օրգանիզմներըմիմիյանցից տարբերվում են մեկ հատկանիշով, ապա այդպիսիխաչասերումը կոչվում է միահիբրիդային խաչասերում: Այսպիսով,միահիբրիդային խաչասերման ժամանակ ուսւոմնասիրվում է միայն մեկհտականիշ:

ԴՆԹ

Դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու (ԴՆԹ) բոլոր կենդանի օրգանիզմների և որոշ վիրուսներիզարգացման և կենսագործունեության գենետիկական հրահանգները պարունակող նուկլեինաթթու։ Վերջինները, սպիտակուցներն ու ածխաջրերը կյանքի համար անհրաժեշտ երեք կարևորագույն մակրոմոլեկուլներն են։ ԴՆԹ-ի մոլեկուլները սովորաբար կրկնակի պարույրներ են՝ կազմված երկու երկար կենսապոլիմերներից, որոնք էլ իրենց հերթին կազմված են նուկլեոտիդներից։ Յուրաքանչյուր նուկլեոտիդ կազմված է ազոտային հիմքից (գուանին (G, Գ), ադենին (A, Ա), թիմին (T, Թ) և ցիտոզին (C, Ց)), ածխաջրից (դեզօքսիռիբոզ) և ֆոսֆորական թթվի մնացորդներից։ ԴՆԹ-ի մոլեկուլների հիմնական դերը տեղեկատվության երկարատև պահպանումն է։ ԴՆԹ-ի այն հատվածները, որոնք ծածկագրում են սպիտակուցներ, կոչվում են գեներ, իսկ ԴՆԹ-ի չծածկագրող հատվածներն ունեն կառուցվածքային նշանակություն կամ մասնակցում են ծածկագրող հատվածների ակտիվության կարգավորմանը։

ԴՆԹ-ի երկու շղթաներն ընթանում են միմյանց հակառակ ուղղությամբ, որի պատճառով համարվում են հակազուգահեռ դասավորված։ ԴՆԹ-ի որևէ ծայրում շղթաներից մեկի 3′ ծայրն է, մյուսի՝ 5′ ծայրը։ Դեզօքսիռիբոզին միանում է 4 տեսակի ազոտային հիմքերից որևէ մեկը^[1]։ Հենց այս 4 ազոտային հիմքերի հաջորդականությունն էլ ապահովում է ինֆորմացիայի գաղտնագրումը։ Ինֆորմացիան պահպանվում է գենետիկական ծածկագրի միջոցով, իսկ ծածկագիրը հետագայում փոխակերպվում է ամինաթթուներիհաջորդականության։ ԴՆԹ-ի շղթաներից մեկի հիման վրա միաշղթա նուկլեինաթթվի՝ ՌՆԹ-ի սինթեզի պրոցեսն անվանվում է տրանսկրիպցիա, իսկ ի-ՌՆԹ-ի կաղապարի վրա ամինաթթուների հաջորդականության սինթեզը՝ տրանսլյացիա։

Բջիջների ներսում ԴՆԹ-ն փաթեթավորվում է քրոմոսոմների մեջ։ Բջջի բաժանման ժամանակ քրոմոսոմները կրկնապատկվում են ԴՆԹ-ի ռեպլիկացիայի (կրկնապատկման) ժամանակ։ Էուկարիոտ օրգանիզմների մոտ (կենդանիներ, բույսեր, սնկեր և նախակենդանիներ) ԴՆԹ-ի հիմնական մասը պահպանվում է կորիզում, իսկ որոշ մասը՝ օրգանոիդներում (միտոքոնդրիումներում կամ քլորոպլաստներում)^[2]։ Պրոկարիոտների մոտ (բակտերիա և արքեա) ԴՆԹ-ն պահպանվում է միայն ցիտոպլազմայում։ Քրոմոսոմներում ԴՆԹ-ի փաթեթավորմանը մասնակցում են հիստոնային սպիտակուցները։

 ԴՆԹ-ի վնասվածքներ

ԴՆԹ-ն կարող է վնասվել տարբեր մուտագենների ազդեցությամբ, որոնցից են օքսիդացնող և ալկիլացնող միացությունները, ինչպես նաև իոնացնող ճառագայթումը՝ ուլտրամանուշակագույն և ռենտգենյան ճառագայթումը։ ԴՆԹ-ի վնասման տեսակը կախված է մուտագենի տիպից։ Օրինակ՝ ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումը ԴՆԹ-ն վնասում է դիմեր թիմինների առաջացմամբ, որոնք ի հայտ են գալիս հանդիպակաց հիմքերի միջև ձևավորվող կովալենտ կապերի արդյունքում։

Ազատ ռադիկալները և ջրածնի պերօքսիդը, որոնք օքսիդանտներ են, առաջ են բերում ԴՆԹ-ի մի քանի տեսակի վնասվածքներ՝ հիմքերի հատկապես գուանոզինի ձևափոխություններ, ինչպես նաև ԴՆԹ-ում երկու շղթաների խզումներ։ Որոշ տվյալների համաձայն մարդու յուրաքանչյուր բջջում ամեն օր օքսիդացնող միացությունների ազդեցությամբ վնասվում են շուրջ 500 նուկլեոտիդներ։ Վնասվածքներից առավել վտանգավոր են երկու շղթաների խզումները, քանի որ դրանք դժվար են վերականգնվում ռեպարացիայի միջոցով և կարող են պատճառ հանդիսանալ քրոմոսոմի հատվածների կորստին՝ դելեցիայի և տրանսլոկացիայի։

Մուտագենների շատ մոլեկուլներ ներդրվում են (ինտերկալացվում) երկու շղթաների միջև։ Այս միացությունների մեծ մասն ունեն արոմատիկ օղակ։ Ինտերկալացվող միացությունները խախտում են կրկնակի պարույրը, խզում երկու շղթաների միջև գոյություն ունեցող կապերը։ Այս փոփոխություններն առաջ են բերում ԴՆԹ-ի տրանսկրիպցիայի և ռեպլիկացիայի խախտումներ և պատճառ հանդիսանում մուտացիաների։ Ինտերկալացվող միացությունները հաճախ կանցերոգեններ են, որոնցից ամենից հայտնի են բենզոպիրենը, ակրիդինը, աֆլատոքսինը և էտիդիումը^[28][29][30]։ Այս միացություններն օգտագործվում են բժշկության մեջ՝ քիմիոթերապիայում քաղցկեղի արագ աճող բջիջների ճնշման համար:

Բակտերիալ և վիրուսային ԴՆԹ

Պրոկարիոտ բջիջների մոտ երկպարույր ԴՆԹ-ն ունի ոչ թե սկիզբ և վերջ ունեցող գծային մոլեկուլների, այլ շրջանաձև մեկ մոլեկուլի տեսք, որի յուրաքանչյուր շղթաները վերջում 3′, 5′ ծայրերով միանում են իրար։ Այս երկու շղթաներն անվանվում են բակտերիալ քրոմոսոմներ կամ պլազմիդներ, որոնք տեղադրված չեն բջջակորիզում, այլ գտնվում են անմիջապես ցիտոպլազմայում։ Պրոկարիոտների ԴՆԹ-ի գերպարուրվածությունը շտկվում է տոպոիզոմերազի և գիրազի միջոցով։ Վիրուսներըպարունակում են ԴՆԹ կամ ՌՆԹ, ըստ որի դասակարգվում են ԴՆԹ և ՌՆԹ վիրուսներ։ Ինչպես ՌՆԹ, այնպես էլ ԴՆԹ վիրուսների մոտ նուկլեինաթթուն պաշտպանված է սպիտակուցների մոլեկուլներով։

Ժառնգական հիվանդություններ

Հեմոֆիլիա

Հեմոֆիլիա, կոագուլոպաթիաների ամենատարածված ձևերից է։ Հիվանդությունը ժառանգական բնույթ ունի և անցնում է սերնդից սերունդ, ընդ որում հիվանդանում են միայն տղաները։ Հեմոֆիլիայով տառապող սերնդի կանայք գործնականորեն լինում են առողջ և միայն հիվանդության փոխանցողների դեր են կատարում։ Կին հաղորդիչները հեմոֆիլիան կարող են փոխանցել ոչ միայն իրենց տղա երեխաներին, այլև աղջիկ հաղորդիչների միջոցով նաև տղա թոռներին, ծոռներին և ավելի ապագա սերունդներին։Ժամանակակից գենետիկայի տվյալներով հեմոֆիլիայի ժառանգաբար փոխանցումը պայմանավորված է սեռական քրոմոսոմների մոլեկուլային փոփոխություններով։ Հեմոֆիլիան դասվում է ռեցեսիվ հիվանդությունների շարքին, կապված արական սեռի հետ։ Մուտանտ (արատավոր) գենը տեղակայվում է X քրոմոսոմում, որը կոչվում է Xh քրոմոսոմ։ Տղամարդկանց մոտ սեռական քրոմոսոմները կենտ են՝ X և Y։ Եվ քանի որ Y քրոմոսոմը չի կարողանում կոմպենսացնել Xh-ի դեֆեկտը, ուստի արատավոր գենը (Xh) մորից փոխանցվելով տղային, նրա մոտ առաջացնում է հիվանդություն։ Կանանց մոտ երկրորդ X քրոմոսոմը լինում է առողջ և դոմինանտ, ուստի նրանք հեմոֆիլիայով չեն հիվանդանում, այլ միայն հանդիսանում են քրոմոսոմների փոխանցողներ։ Հեմոֆիլիայով տառապող հիվանդ հորից աղջիկների մոտ հիվանդության բացակայությունը բացատրվում է նրանով, որ մուտանտ քրոմոսոմը փոխանցվելով հորից, կոմպենսացվում է մորից . ստացված լիարժեք X քրոմոսոմով։ Այստեղից պարզ է դառնում, թե ինչու են հեմոֆիլիայով հիվանդանում միայն տղաները։ Սակայն, որպես հազվադեպ բացառություն, հեմոֆիլիայով կարող են հիվանդանալ նաև աղջիկները, այն դեպքում, երբ մայրը փոխանցող է, իսկ հայրը՝ հիվանդ հեմոֆիլիայով։ Արդյունքը լինում է այն, որ աղջիկների մի մասը կարող է ժառանգել երկու մուտանտ քրոմոսոմներ (մեկը հորից, մյուսը՝ մորից) և տառապել հեմոֆիլիայով։Հիվանդությունը պայմանավորված է արյան մակարդման առաջին փուլի խանգարումներով, կապված արյան մեջ թրոմբոպլաստինի առաջացմանը մասնակցող պլազմային գործոնների պակասի կամ բացակայության հետ։Տարբերում են A, B, C հեմոֆիլիաներ։ A հեմոֆիլիայի դեպքում հիվանդի արյան մեջ բացակայում կամ նվազում է (30%-ից պակաս) հակահեմոֆիլիային գլոբուլինը (VIII գործոն)։ B հեմոֆիլիայի դեպքում բացակայում է թրոմբոպլաստինի պլազմային բաղադրիչը (9 գործոն), իսկ C հեմոֆիլիայի դեպքում՝ III պլազմային գործոնը (XI գործոն)։ Գոյություն ունի նաև D հեմոֆիլիա, որը պայմանավորված է Խագեմանի գործոնի անբավարարությամբ։Հեմոֆիլիայի կլինիկական երևույթները կարող են ի հայտ գալ կյանքի առաջին տարում, բայց արյունահոսությունը հաճախ առաջանում է այն ժամանակ, երբ երեխաները սկսում են քայլել և ենթարկվում են զանազան կենցաղային վնասվածքների։ Կրծքի տարիքում արյունահոսության հազվադեպ լինելը բացատրվում է նաև նրանով, որ կնոջ կաթը բավարար քանակությամբ ակտիվ թրոմբոկինազա է պարունակում։Արյունահոսություններն առաջանում են կամ վնասվածքից անմիջապես հետո, կամ որոշ ժամանակ անց։ Ուշագրավ է այն հանգամանքը, որ երբեմն նույնիսկ չնչին վնասվածքները (լեզվի կծելը, ատամի ընկնելը և այլն) կարող են առաջացնել ուժեղ և տևական արյունահոսություններ, որոնք կարող են նույնիսկ կյանքին սպառնացող բնույթ կրել։ Արյունահոսությունները հաճախ լինում են քթից, լնդերից, բերանի լորձաթաղանթներից և այլն։ Ուժեղ արյունահոսություններ կարող են լինել ատամի հեռացումից, նշիկազատումից և այլ միջամտություններից։Ենթամաշկային արյունազեղումներն արտահայտվում են տարբեր մեծության կապտուկների ձևով։ Կարող են նաև հեմատոմաներ դիտվել։ Լայնածավալ արյունակուտակումների ներծծման փուլում հիվանդի մոտ առաջանում են ընդհանուր թուլություն, ջերմության բարձրացում և այլ երևույթներ։ Կարող է ի հայտ գալ մաշկի դեղնություն, ուրոբիլինամիզություն։ Միջմկանային հեմատոմաները սովորաբար ավելի դանդաղ են ներծծվում։

Բուժում

Արտաքին արյունահոսությունների դեպքում օգտագործվում են արյունահոսությունը դադարեցնող միջոցներ։ Արյունահոսող անոթը պետք է լավ ճնշել և խցանել, իսկ ճնշող կապի վրա դնել սառույց։ Արյունահոսությունը կանգնեցնող ամենաարդյունավետ միջոցն արյան փոխներարկումն է։Հեմոֆիլիայի դեպքում անհրաժեշտ է կիրառել միայն թարմ արյուն, որը պարունակում է բավարար քանակով հակահեմոֆիլիային գլոբուլին։ Փոխներարկվող արյան քանակը կախված է արյունահոսության աստիճանից և երեխայի տարիքից։Հեմարթրոզների դեպքում գիպսային կապերի միջոցով անհրաժեշտ է անշարժացնել հոդը և վրան դնել սառույց։ Խորհուրդ չի տրվում պունկցիայի միջոցով արյունն արտածծել հոդից, քանի որ այն կարող է նպաստել վարակի ներթափանցմանն ու հոդի պատյանի պատռման հետևանքով ուժեղ արյունահոսություն առաջացնել։Հեմոֆիլիայի ելքը կախված է կլինիկական ձևերի արտահայտվածությունից։ Հիվանդը կարող է մահանալ մեծաքանակ արյան կորստից, կարևոր կենսական օրգաններում արյունազեղումներից կամ սեպտիկ բարդություններից (վերջիններս կարող են զարգանալ արյունակուտակումների թարախակալումից)։ Հեմոֆիլիայով տառապող երեխաները պետք է ունենան պահպանողական ռեժիմ։ Դպրոցում նրանց պետք է ազատել սպորտային զանազան վարժություններից։ Հաշվի առնելով ատամների փտախտի նկատմամբ հեմոֆիլիայով տառապող երեխաների մեծ հակումը, պետք է սիստեմատիկաբար բուժել ատամները, որպեսզի հեռացման հարկ չլինի։Կեղծ հեմոֆիլիա (պսևդոհեմոֆիլիա)։ Հեմոռագիկ համախտանիշ է, որի դեպքում խանգարված են արյան մակարդման II և III փուլերը։ Կախված այն բանից, թե մակարդման որ գործոնն է պակասում, տարբերում են կեղծ հեմոֆիլիայի հետևյալ ձևերը՝ հիպոպրոթրոմբինեմիա (պրոթրոմբինի պակաս), հիպոակցելերինեմիա (V գործոնի պակաս), հիպոկոնվերտինեմիա (VII գործոնի պակաս), ֆիբրինոգենեմիա կամ աֆիբրինոգենեմիա (ֆիբրինի պակաս) և X, XIII գործոնների անբավարար քանակից առաջացած կեղծ հեմոֆիլիա։ Ի տարբերություն հեմոֆիլիայի, կեղծ հեմոֆիլիայով երկու սեռերի ներկայացուցիչներն էլ հիվանդանում են։ Պատճառական առումով տարբերում են՝

1. առաջնային (իդիոպաթիկ)
2. երկրորդային (ախտանիշային) պսևդոհեմոֆիլիա։

Վերջիններս առաջանում են հայտնի էթիոլոգիայի որևէ հիվանդությունից։ Առաջնային կեղծ հեմոֆիլիաները հաճախ լինում են ժառանգական, այսինքն՝ բնածին։Կեղծ հեմոֆիլիայի դեպքում արյունազեղումները հաճախ տեղակայվում են մաշկում և լորձաթաղանթներում։ Արյունահոսությունները երբեմն կարող են զգալի լինել։Հիպոպրոթրոմբինեմիայի և V ու VII գործոնների պակասի հետևանքով առանձին դեպքերում լարանի (ժգուտի) նմուշը և արյունահոսության տևողությունը կարող է նորմայից շեղվել, իսկ մակարդելիության ժամանակը՝ պահպանվել նորմայի սահմաններում։ Ախտորոշման համար կարևոր նշանակություն ունեն լաբորատոր հետազոտությունները (պրոթրոմբինի և V ու VII գործոնների պակասի հայտնաբերում)։Աֆիբրրնոգենեմիան պայմանավորված է արյան մակարդման III փուլի խանգարումով։ Այս ձևի դեպքում արյան մակարդումն ուշանում է, իսկ արյան մակարդուկի կրճատումը ֆիբրինի պակասի հետևանքով շուտ է ավարտվում։ Ֆիբրինի մակարդուկը լինում է փոքր։ Արյան մակարդման մյուս գործոնները փոփոխված չեն։ Լաբորատոր հետազոտությամբ հայտնաբերվում է ֆիբրինոգենի նվազում կամ լրիվ բացակայություն։

Դալտոնիզմ և դալտոնիզմի  հիվանդությունները

Դալտոնիզմը սովորաբար բնածին վիճակ է, որն առաջանում է գենետիկական արատների պատճառով: Սակայն այն կարող է դրսևորվել նաև կյանքի ընթացքում` աչքի վնասվածքի, տեսողական նյարդի հիվանդությունների պատճառով, նաև օրգանիզմի տարիքային փոփոխությունների արդյունքում:Դալտոնիզմը կամ գունային կուրությունը  ոչ թե հիվանդություն է, այլ տեսողության առանձնահատկություն, երբ մարդը չի կարողանում տարբերել գույներն ու երանգները: Դալտոնիզմը XVIII  դարի վերջին առաջին անգամ նկարագրել է Ջոն Դալտոնը: Նա ի ծնե չէր տարբերում կարմիր և կանաչ գույնի երանգները և դա գիտակցեց միայն 26 տարեկանում, ինչից հետո էլ սկսեց ուսումնասիրել այս թեման:Աչքի ցանցենու կենտրոնական մասում տեղակայված են գունազգայուն ընկալիչներ: Դրանք նյարդային բջիջներ են, որոնց մեջ պարունակվում են գունազգայուն գունանյութերի մի քանի տեսակներ` էրիտրոլաբ, քլորոլաբ և ռոդոպսին: Գունային նորմալ տեսողությամբ մարդիկ ընկալիչներում անհրաժեշտ քանակությամբ ունեն գունային բոլոր երեք տեսակներն էլ: Դալտոնիզմով մարդկանց մոտ այս գունանյութերն ախտահարված են կամ ընդհանրապես գոյություն չունեն: Ամենից հաճախ հանդիպում է կարմիր գունանյութի արատը:Դալտոնիզմի ժառանգական փոխանցումը պայմանավորված է X-քրոմոսոմի արատներով և գործնականում միշտ  մորից գենետիկորեն անցնում է որդուն: Դրա հետ մեկտեղ, գենը կրող կինը սովորաբար նորմալ է տեսնում, իսկ նրա որդու մոտ դալտոնիզմի առաջացման հավանականությունը 50% է կազմում: Աղջիկների մոտ գունային տեսողության խանգարումներ հազվադեպ են հանդիպում: Դրա համար նրանք պետք է ժառանգեն երկու ծնողների արատային X-քրոմոսոմները:Դալտոնիզմի տարբեր աստիճաններով տառապում է տղամարդկանց 2-8%-ը:

Դալտոնիզմի տեսակները

Պրոտանոպիան-Պրոտանոպիան թույլ չի տալիս կանաչ երանգները կարմիրից տարբերել:

Դեյտերանոպիա-դեպքում անհնար է կանաչ գույնը տարբերել կապույտից:Կապտա-մանուշակագույն լուսապատկերի հատվածի գունային կուրությունը կոչվում է տրիտանոպիա, այն շատ հազվադեպ է հանդիպում: Հետաքրքիր է, որ նա, ով տառապում է տրիտանոպիայով, ոչ միայն չի տարբերում կապույտ գույնի երանգները, այլ նաև տառապում է, այսպես կոչված, հավկուրությամբ. մթության մեջ առարկաները վատ է տեսնում:Գոյություն ունի դալտոնիզմի նաև չորրորդ տեսակը`աքրոմասիան: Սա  ամենածանր ձևն է, երբ մարդը, բառի բուն իմաստով, շրջապատող աշխարհն ընկալում է սև-սպիտակ գույներով:Շնաձկները տառապում են դալտոնիզմով, այսպիսի եզրահանգման են եկել Արևմտյան Ավստրալիայի համալսարանի գիտնականները: Այս ստորջրյա գիշատիչները շուրջբոլորն ամեն ինչ սև-սպիտակ գույներով են տեսնում:

Դալտոնիզմի ախտորոշումը

Դալտոնիզմի ճիշտ ախտորոշում կայացնելու և տեսակը որոշելու համար կօգնի Ռաբկինի գունային աղյուսակը: Դա 27 գունային վանդակներ են, որոնք լցված են միևնույն պայծառության պատկերային շրջանակներով: Դրանցում զետեղված են տարբեր երանգների երկրաչափական պատկերներ և թվեր: Գունային կուրությամբ տառապող մարդը դրանք տարբերել չի կարող:

Ինչպես է բուժվում դալտոնիզմը

Ցավոք, դալտոնիզմն անբուժելի է: Գիտնականները մեկ անգամ չէ, որ փորձել են դալտոնիկների գունային առանձնահատկությունները փոխհատուցել ամեն տեսակի ակնոցների և կոնտակտային ոսպնյակների օգնությամբ, որոնք ներկված են եղել յուրահատուկ ձևով: Սակայն այս փորձերն անարդյունք են եղել, քանի որ գիտնականներին հաջողվել է միայն գունավորել պատկերը, դրա հետ մեկտեղ, նրանք չեն կարողացել հաշվի առնել մարդու գունային ընկալման հոգեֆիզիոլոգիան:Այնուամենայնիվ, գիտնականները շարունակում են  տեսողության նման առանձնահատկությունների բուժման մեթոդներ մշակել: Օրինակ, վերջերս, Վաշինգտոնի համալսարանի բժիշկները կարողացել են դալտոնիզմից բուժել երկու փորձակապիկների: Փորձարկումների ընթացքում գիտնականները կենդանիների աչքերի ցանցենու հատվածում ներմուծել են անվտանգ վիրուս, որն իր գենոմի մեջ պարունակում է գունազգայուն ընկալիչի պակասող գենը: Երկու կապիկներն էլ, փորձարկումից հետո մոխրագույն ֆոնի վրա սկսել են տարբերել կարմիր և կանաչ երանգները:Առաջիկայում գիտնականները պատրաստվում են մի շարք հետազոտություններ անցկացնել, որոնք կոչված են ապացուցելու, որ տվյալ մեթոդն անվտանգ է մարդկանց համար: Եվ այդ ժամանակ բուժման այս մեթոդը կարող է օգտագործվել դալտոնիզմով տառապող մարդկանց բուժման համար: